- اپی ژنتیک چیست؟
واژه ی اپی ژنتیک از دو کلمه ی اپی به معنای بالا (فوق) و ژنتیک تشکیل شده است. در واقع اپی ژنتیک به هرگونه تغییر قابل برگشت در فعالیت یا بیان ژن ها گفته می شود که بدون تغییر در توالی نوکلئوتیدی DNA ایجاد شود که این تغییرات می توانند به سلول های دختری منتقل شود. به زبان دیگر اپی ژنتیک توضیح می دهد که چرا توالی ژن ها، به تنهایی فنوتیپ یک موجود را تعیین نمی کند. تا به حال انواع مختلفی از تغییرات اپی ژنتیک مانند متیلاسیون DNA، استیلاسیون، فسفریلاسیون، یوبی کویینتینه شدن، لاکتیلاسیون هسیتون و همچنین نقش miRNA کشف شده است. در بین تغییرات اپی ژنتیک، متیلاسیون DNA از شهرت بیشتری برخوردار است که مطالعات بیشتری نیز بر روی آن انجام شده است. در میان تمام تحقیقات اپی ژنتیکی که تاکنون انجام شده، گسترده‌ترین مطالعات پیرامون بیماری سرطان انجام شده است. در واقع مکانیسم‌های اپی ژنتیک یکی از پنج عوامل مهم در زمینه ی ایجاد سرطان هستند.
- متیلاسیون DNA چیست؟
متیلاسیون در اپی ژنتیک، اشاره به افزودن گروه متیل از SAM به موقعیت ‘5 حلقه ی پیریمیدین در باز سیتوزین دارد. متیلاسیون و دمتیلاسیون در نواحی از DNA موسوم به جزایر CpG sites (مناطقی از DNA که بازگوانین بعد از باز سیتوزین قرار می گیرد که این مناطق بیشتر در پروموتر ژن های کد کننده ی پروتئین ها قرار دارند) رخ می دهد و باعث تغییر در بیان ژن ها می شود. تقریبا 28 میلیون CpG sites در ژنوم انسان وجود دارد که بسته به نوع سلول، ناحیه ی کروموزومی، مرحله ی رشد و… میتواند متیله، همی متیله یا غیر متیله شود. متیلاسیون DNA به عنوان کلیدی که ژن ها را خاموش و روشن می کند نقش مهمی در فرآیند های رشد، تمایز و هوموستاز دارد . عموما متیلاسیون پروموتر ها باعث کاهش بیان ژن ها می شود در صورتی که دمتیلاسیون DNA باعث افزایش بیان ژن ها می شود. متیلاسیون DNA توسط آنزیم های متیل ترانسفراز انجام می شود.
